โปรตีนเป็นสารอาหารที่มีความจำเป็นต่อร่างกายในทุกเพศทุกวัย โดยโปรตีนประกอบขึ้นจากกรดอะมิโน (amino acid) ในธรรมชาติที่มีอยู่ 20 ชนิด ซึ่งแตกต่างกันไปตามชนิดของโปรตีน กรดอะมิโนมีทั้งกรดอะมิโนจำเป็นซึ่งร่างกายสังเคราะห์เองไม่ได้ และกรดอะมิโนไม่จำเป็น ซึ่งร่างกายสามารถสังเคราะห์เองได้ เมื่อเรากินอาหารที่มีโปรตีนเข้าไปแล้ว ร่างกายจะมีการย่อยและดูดซึมกรดอะมิโน และมีกระบวนการเมตาบอลิซึมทำให้กรดอะมิโนเหล่านั้นทำหน้าที่ที่จำเป็นต่างๆ ในร่างกายได้ตามปกติ ย่างไรก็ตาม มีโรคบางชนิดที่ทำให้กระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนไม่สามารถดำเนินไปได้ตามปกติ เช่น”โรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์” ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคในกลุ่มนี้เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก (rare disease) พบการเกิดโรค 1 ในประชากร 25,000 ราย เป็นความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนที่มีชื่อว่า ลิวซีน ไอโซลิวซีน และ วาลีน มักมีอาการตั้งแต่ในช่วงแรกเกิด เนื่องจากร่างกายไม่สามารถจัดการกับกรดอะมิโนที่ได้รับจากการกินนมได้ ก่อให้เกิดสารที่เป็นพิษส่งผลให้มีอาการทางสมอง เช่น ซึม ชัก ตัวอ่อน หรือร่างกายมีกลิ่นผิดปกติที่เกิดจากสารที่เป็นพิษเหล่านั้น ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรง ส่งผลให้เกิดภาวะสมองพิการ หรือเสียชีวิตได้ ในรายที่โรคมีความรุนแรงไม่มากอาจมีอาการเกี่ยวกับพัฒนาการล่าช้า อาเจียนบ่อย โดยมักจะเกิดอาการในช่วงแรกของชีวิต การรักษาที่สำคัญของโรคกลุ่มนี้ ได้แก่ การให้การรักษาทางด้านโภชนาการ ผู้ป่วยโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์นี้ จำเป็นต้องได้รับโปรตีนจากอาหารเพื่อการเจริญเติบโต และใช้ในการทำงานของร่างกาย แต่ต้องจำกัดการได้รับกรดอะมิโนที่เป็นปัญหา ได้แก่…

โปรตีนเป็นสารอาหารที่มีความจำเป็นต่อร่างกายในทุกเพศทุกวัย โดยโปรตีนประกอบขึ้นจากกรดอะมิโน (amino acid) ในธรรมชาติที่มีอยู่ 20 ชนิด ซึ่งแตกต่างกันไปตามชนิดของโปรตีน กรดอะมิโนมีทั้งกรดอะมิโนจำเป็นซึ่งร่างกายสังเคราะห์เองไม่ได้ และกรดอะมิโนไม่จำเป็น ซึ่งร่างกายสามารถสังเคราะห์เองได้ เมื่อเรากินอาหารที่มีโปรตีนเข้าไปแล้ว ร่างกายจะมีการย่อยและดูดซึมกรดอะมิโน และมีกระบวนการเมตาบอลิซึมทำให้กรดอะมิโนเหล่านั้นทำหน้าที่ที่จำเป็นต่างๆ ในร่างกายได้ตามปกติ ย่างไรก็ตาม มีโรคบางชนิดที่ทำให้กระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนไม่สามารถดำเนินไปได้ตามปกติ เช่น”โรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์” ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคในกลุ่มนี้เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก (rare disease) พบการเกิดโรค 1 ในประชากร 25,000 ราย เป็นความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนที่มีชื่อว่า ลิวซีน ไอโซลิวซีน และ วาลีน มักมีอาการตั้งแต่ในช่วงแรกเกิด เนื่องจากร่างกายไม่สามารถจัดการกับกรดอะมิโนที่ได้รับจากการกินนมได้ ก่อให้เกิดสารที่เป็นพิษส่งผลให้มีอาการทางสมอง เช่น ซึม ชัก ตัวอ่อน หรือร่างกายมีกลิ่นผิดปกติที่เกิดจากสารที่เป็นพิษเหล่านั้น ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรง ส่งผลให้เกิดภาวะสมองพิการ หรือเสียชีวิตได้ ในรายที่โรคมีความรุนแรงไม่มากอาจมีอาการเกี่ยวกับพัฒนาการล่าช้า อาเจียนบ่อย โดยมักจะเกิดอาการในช่วงแรกของชีวิต การรักษาที่สำคัญของโรคกลุ่มนี้ ได้แก่ การให้การรักษาทางด้านโภชนาการ ผู้ป่วยโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์นี้ จำเป็นต้องได้รับโปรตีนจากอาหารเพื่อการเจริญเติบโต และใช้ในการทำงานของร่างกาย แต่ต้องจำกัดการได้รับกรดอะมิโนที่เป็นปัญหา ได้แก่…