Ngày 29/11, trao đổi với phóng viên Dân trí, bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Trọng Anh, Phó chủ tịch Hội Y học thể thao TPHCM, cố vấn Bệnh viện Nam Sài Gòn cho biết, ông cùng các cộng sự vừa thực hiện ca phẫu thuật để cứu một phụ nữ chịu nỗi đau kéo dài 6 năm vì căn bệnh hiếm gặp.

Gãy xương khắp người, 4 năm tìm không ra bệnh

Bệnh nhân là chị L.T.L. ( 34 tuổi, quê Lâm Đồng). Khai thác bệnh sử, vào năm 2017 sau khi sinh con thứ hai khoảng 2 tháng, chị L. thấy đau vùng ngực, sườn, lưng, sau đó lan ra 2 hông, bàn chân phải và khắp người.

Dù đã khám và điều trị khắp nơi, bệnh nhân không bớt mà ngày càng đau nhiều hơn. Có những thời điểm, người phụ nữ chỉ cần thở cũng đau.

Đến năm 2019, chị L. đã trong tình cảnh đi lại rất khó khăn, không thể nhấc chân lên nổi, trong khi tinh thần hoảng sợ, chán nản vì không biết mình mắc bệnh gì. Có bệnh viện chẩn đoán chị bị ung thư di căn, khi chụp chiếu chỉ thấy gãy xương khắp nơi, hoặc nghi loãng xương vì mật độ xương giảm thấp.

Đầu năm 2021, bệnh nhân gặp tiến sĩ, bác sĩ Lý Đại Lương, giảng viên khoa Y, Đại học Quốc gia TPHCM, một chuyên gia về nội tiết. Dựa vào các kết quả xét nghiệm và triệu chứng, bác sĩ Lương phát hiện bệnh nhân không phải bị loãng xương mà chính xác đã bị nhuyễn xương.

Đây là căn bệnh hiếm gặp, tại Việt Nam mới được báo cáo một trường hợp vào năm 2016, trong khi thế giới cũng chỉ ghi nhận vài trăm ca. Người mắc bệnh này sẽ không thấy chất khoáng và canxi trong cấu trúc xương, nên xương rất dễ giòn và vỡ.

Các xét nghiệm máu đặc hiệu cho thấy, nồng độ phospho, canxi trong máu bệnh nhân giảm mạnh. Sau khi kiểm tra kỹ càng, bác sĩ Lương nhận định, tình trạng trên của chị L. có nguyên nhân nằm tại thận.

Cụ thể, bệnh nhân có khối u làm tăng tiết chất FGF23 (hormone kiểm soát chuyển hóa canxi – phospho), gây tăng thải phospho trong thận, giảm hấp thu phospho và canxi trong máu. Để truy tìm chính xác vị trí khối u, bệnh nhân cần được chụp PET-CT toàn thân.

“Chúng tôi đã hội chẩn với Giáo sư Chandran, chuyên gia hàng đầu về bệnh lý chuyển hóa xương tại Singapore. Bà đưa ra lời khuyên về việc bệnh nhân cần chụp PET-CT với đồng vị phóng xạ Ga-68 (Dotatate gallium), nhưng chất này không có tại Việt Nam.

Bệnh nhân phải sang Singapore thực hiện chụp chiếu vào tháng 10, và cuối cùng đã phát hiện được một khối u nằm ở xương gót. Quá trình tìm kiếm nơi có đồng vị phóng xạ nội tiết phù hợp rất gian nan, kéo dài suốt 2 năm”, bác sĩ Trọng Anh nói.

Đau đớn tột cùng vẫn chịu đựng sinh con

Bác sĩ Lý Đại Lương chia sẻ, thời điểm ông gặp chị L. là vào đầu năm 2021, khi bệnh nhân vừa sinh con thứ 3 không lâu, dù đã biết mình bị gãy xương bất thường từ 4 năm trước.

Nói với bác sĩ, bệnh nhân tâm sự bản thân rất đau đớn, không biết mất lúc nào, nên phải ráng có thêm con. Và sau khi có 3 con, bệnh nhân đã đau đến không đi đứng được, thậm chí không thể cho con bú.

“Đây có thể là bệnh nhân đầu tiên trên thế giới được ghi nhận mang thai và sinh con khi đang bị nhuyễn xương, gãy nhiều xương trong cơ thể”, bác sĩ Lương nói.

Để điều trị, ban đầu bệnh nhân được bổ sung phospho, nhưng gặp tác dụng phụ nhuận tràng. Suốt 3 tháng trời tiêu chảy liên tục, giữa lúc bệnh nhân dần suy sụp thì điều kỳ diệu xảy ra, các cơn đau cải thiện tốt.

Khi đã “bắt” được bệnh, các chuyên gia tiến hành lên kế hoạch để phẫu thuật loại bỏ khối u. Dựa trên hình ảnh học, khối u của chị L. có chiều dài gần 2,5cm, chiếm hết đường kính ngang của xương gót.

Phân tích kỹ lưỡng, các bác sĩ quyết định sẽ thực hiện đường mổ bộc lộ rộng xương gót chân để nạo và cắt trọn khối u, nhưng cũng khéo léo để không gây ảnh hưởng đến các mạch máu, dây thần kinh lân cận hoặc làm hoại tử vạt da.

Khi khối u được lấy ra, vị trí mổ để lại một hốc xương lớn. Ekip điều trị chọn cách dùng xương nhân tạo để ghép vào chỗ khuyết hổng. Ca mổ kéo dài khoảng 1 giờ đồng hồ.

Theo bác sĩ Trọng Anh, khối u của người mẹ trẻ nhiều khả năng là u trung mô lành tính. Nhưng mẫu bệnh phẩm sẽ được gửi sang Pháp để xác định chính xác là khối u gì.

Ngoài ra, vẫn chưa chắc chắn bệnh nhân có tiếp tục sinh ra chất FGF23 sau khi lấy khối u hay không, nên cần xét nghiệm máu hậu phẫu để kiểm tra.

Hiện tại, sức khỏe chị L. dần ổn định. Về lâu dài, bệnh nhân sẽ được theo dõi tình hình phục hồi xương và khả năng hấp thu canxi, phospho của xương (xem có tái phát tình trạng nhuyễn xương hay không), cũng như tập phục hồi chức năng.

Các bác sĩ khuyến cáo, những loại bệnh hiếm gặp như nhuyễn xương không dễ để phát hiện. Do đó, bệnh nhân khi có tình trạng gãy xương và yếu cơ, ngoài gặp bác sĩ cơ xương khớp nên tìm đến chuyên khoa nội tiết để kiểm tra, nhằm xác định đúng tình trạng và điều trị chính xác, dứt điểm.