Sáng 28/2, chương trình Ngày bệnh hiếm lần thứ 3 với chủ đề “Ươm mầm cuộc sống” đã diễn ra tại Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM), với sự tham dự của 21 bệnh nhi cùng các phụ huynh, những người đồng hành cùng con em mình trong suốt quãng thời gian khó khăn, thậm chí là đau khổ đã qua.

Nỗi đau con bị kỳ thị vì mắc bệnh hiếm

Ôm con trai bé bỏng, đôi mắt ngây dại vào lòng, chị Trần Thị Mai (35 tuổi, ngụ tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu) cười buồn chia sẻ, khi 3 tháng tuổi, bé K.P. đã xuất hiệu dấu hiệu cứng cơ, co các khớp lại. Phát hiện tình trạng trên, người mẹ lập tức gom tiền, đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) kiểm tra, vì nghe thông tin nơi này có thể gửi mẫu xét nghiệm gen ra nước ngoài cho kết quả nhanh.

Không ngoài dự đoán của người mẹ, bé P. mang căn bệnh MPS – một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp (tỷ lệ mắc khoảng 4,5/100000 trẻ sơ sinh sống) do thiếu hụt một enzym quan trọng trong cơ thể. Bé cũng có một anh trai mắc căn bệnh này. 

Năm bé P. 2 tuổi, vợ chồng chị Mai ly hôn. Từ đây, người mẹ phải một mình gồng gánh nuôi hai con trai cùng mang căn bệnh ác nghiệt. “Năm ngoái, cháu lớn của tôi đã mất khi 11 tuổi vì bị phá hủy nội tạng, suy tủy, suy tim, teo não. Trước đó, bé bị cũng cứng khớp, nằm liệt nhiều năm”, người mẹ chia sẻ.

Hiện tại, đều đặn mỗi tuần, chị Mai đều đưa con út đến Bệnh viện Nhi đồng 1 truyền thuốc. Cộng thêm các chi phí ăn uống, chăm sóc, gửi nhà trẻ… mỗi tháng người mẹ phải kiếm trên dưới 15 triệu đồng để lo cho con. Con số này với đồng lương giúp việc là quá sức, nên người mẹ thường xuyên lâm vào cảnh thiếu trước, hụt sau.

Nhưng nỗi đau lớn nhất với chị là việc con bị kỳ thị. Có người còn cho rằng bệnh của bé P. có thể lây nhiễm cho trẻ khác, nên tìm cách tránh xa. Chỉ đến khi tham gia các hội nhóm cha mẹ có con bệnh hiếm, chị mới cảm thấy mình không cô độc, còn con được thừa nhận.

“Tôi chỉ mong mình đủ sức khỏe để đi làm kiếm tiền điều trị cho con. Xa hơn là mong bé có thể hồi phục dần, tự lo được cho bản thân như các trẻ khác. Giờ bé có thể nói bập bẹ những từ đơn giản, như mẹ ơi, đòi ăn uống… Nhưng bệnh con tôi hiện chưa có thuốc điều trị dứt điểm”, chị Mai bày tỏ.

Nghe bác sĩ nhắc lại những câu chuyện điều trị trên sân khấu Ngày bệnh hiếm, chị N. (33 tuổi, quận 12) liên tục quệt tay lau nước mắt. Gần 3 năm qua, em bé N.L. của chị phải chiến đấu với căn bệnh mang tên MMA – rối loạn chuyển hóa di truyền khiến người mắc bị khiếm khuyết chuyển hóa một số loại protein và chất béo (lipid).

“4 ngày tuổi, con tôi đã thở yếu bất thường, phải vào Bệnh viện Nhi đồng 1 cấp cứu. Nằm viện hơn 2 tháng, các bác sĩ cho làm xét nghiệm gen. Ngày nhận thông báo, gia đình tôi hoàn toàn lạ lẫm, phải lên mạng để tìm hiểu xem bệnh MMA là gì. Đọc thấy toàn bài viết tiêu cực, tôi cũng suy sụp luôn trong thời gian đó.

Giờ thì tôi đã chấp nhận việc bệnh chưa có cách điều trị, con phải uống thuốc và sống chung với nó suốt đời…”, chị N. ngậm ngùi.

Chia sẻ về chi phí điều trị cho con, người mẹ 33 tuổi cho biết, ngoài tiền thuốc, con chị phải dùng một loại sữa đặc biệt, giá hơn 8 triệu đồng/thùng (sử dụng được khoảng 2 tháng), kèm nhiều chi phí dinh dưỡng, điều trị phát sinh. Vì con liên tục ra vào viện, chị đã nghỉ công việc nhân viên văn phòng, nên gánh nặng kinh tế giờ đây dồn hết vào người chồng.

Nghe bác sĩ nhắc đến con trên sân khấu, chị N. bật khóc (Ảnh: Hoàng Lê).

“Chúng ta cùng nhau chiến đấu, không bao giờ buông tay…”

Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc kiêm Trưởng khoa Sơ sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1 khóc nghẹn chia sẻ, năm nào khi diễn ra ngày hội bệnh hiếm đều có những gương mặt mới, và cũng có sự đau lòng, khi có trẻ không còn nữa. Năm nay, lại mất thêm 3 bạn.

“Năm nào chúng ta cũng sẽ đau lòng như thế. Nhưng có những nụ cười để chào đón các bé khỏe mạnh, từ cõi chết trở về. Các con là nguồn động lực to lớn, để cho không chỉ cô mà các nhân viên y tế của khoa có thêm niềm tin mỗi ngày, để tiếp tục công việc của mình một cách ý nghĩa.

Cô nhớ có bé Anh Thư mặc áo blouse, nói muốn làm bác sĩ giống như cô. Hay bé N.L. lúc vào cấp cứu trong tình trạng rất nặng, khóc rất nhiều, nhưng chỉ cần thấy cô Hương xuống là nín, giơ 2 tay lên đòi…”, bác sĩ Hương xúc động chia sẻ lại kỷ niệm với các bệnh nhi của mình.

Cũng theo Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, khi trẻ bị bệnh hiếm, cha mẹ gần như phải hy sinh cả cuộc đời để đồng hành cùng con. Nhưng các phụ huynh sẽ không phải 1 mình.

“Chúng ta cùng nhau chiến đấu, không bao giờ buông tay. Nhân viên y tế không bỏ cuộc thì cha mẹ cũng không được bỏ cuộc”, bác sĩ Hương nhắn nhủ.

Phó giáo sư Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương nhận định, trong cuộc sống không phải lúc nào cũng màu hồng, đôi lúc phải có màu đen. Bệnh viện Nhi đồng 1 là một điểm tựa cho “vùng đen” đó. Ngày hôm nay, chúng ta đã với đến những bệnh lý hiếm trên thế giới, để cứu được những trường hợp tưởng chừng không còn hy vọng, có thể quay trở lại cuộc sống bình thường.

“Là bệnh viện phụ sản lớn và cũng phát hiện nhiều trường hợp mắc bệnh hiếm sau sinh, khi chứng kiến trẻ khỏe lại, sống cuộc sống bình thường, chúng tôi thật sự hạnh phúc.

Chúc Bệnh viện Nhi đồng 1 ngày càng phát triển mạnh trong lĩnh vực bệnh hiếm, để ngày càng hỗ trợ tốt hơn cho các bệnh nhi”, bác sĩ Diễm Tuyết mong mỏi.

Các bác sĩ mong phụ huynh có con mắc bệnh hiếm không bao giờ ngừng hy vọng (Ảnh: Hoàng Lê).

Cơ hội nào cho người mắc bệnh hiếm?

Theo ước tính của Diễn đàn Kinh tế Thế giới (WEF), mỗi bệnh hiếm có tỷ lệ mắc ít hơn 0,05% dân số. Song, 7.000 bệnh hiếm đã được phát hiện lại ảnh hưởng to lớn đến hơn 5% dân số toàn cầu (400-475 triệu người). Tại Việt Nam, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cũng ghi nhận có khoảng 100 căn bệnh hiếm, và cứ 15 người thì có 1 người mắc (tức hơn 6 triệu bệnh nhân).

Bệnh nhân bệnh hiếm đã và đang phải đối mặt với nhiều thách thức ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, như: Chẩn đoán khó khăn và chậm trễ do khan hiếm thông tin về bệnh; 95% căn bệnh hiếm thiếu phương pháp điều trị sẵn có; áp lực chi phí chăm sóc sức khỏe rất cao, khiến đa số bệnh nhân không thể kham nổi chi phí điều trị.

Mặt khác, người bệnh mắc bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học, với 50% bệnh nhân là trẻ em. 30% bệnh nhi mắc bệnh tử vong trước 5 tuổi.

Phó giáo sư Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, chẩn đoán, điều trị và chăm sóc bệnh nhân bệnh hiếm không chỉ là thách thức lớn ở Việt Nam mà còn là đối với các nước phát triển.

Bác sĩ Dũng phân tích, biểu hiện của bệnh hiếm dễ nhầm lẫn với các bệnh thông thường, dẫn đến chẩn đoán nhầm. Thông tin về nguyên nhân gây bệnh, cơ chế bệnh sinh và phương pháp điều trị bệnh hiếm cũng hạn chế. Hầu hết người bị bệnh hiếm phải chăm sóc cả đời, vì 80% bệnh là do di truyền, 70% biểu hiện bệnh ở giai đoạn trẻ nhỏ…

Do đó, để thúc đẩy những thay đổi tích cực, giúp đỡ người bệnh cùng gia đình và người chăm sóc, cần sự chung tay của cả cộng đồng, của các nhà hoạch định chính sách, các bộ ngành có liên quan, công ty dược phẩm, nhân viên y tế… Được như vậy thì những người mắc bệnh hiếm vẫn còn nhiều cơ hội cải thiện cuộc sống.

Từ năm 1997, chương trình Tiếp cận Thuốc Nhân đạo Quốc tế (ICAP) của một tập đoàn dược phẩm toàn cầu đã hỗ trợ liệu pháp thay thế enzyme miễn phí cho nhiều bệnh nhân bệnh hiếm. Tại Việt Nam, chương trình đã tài trợ cho 59 bệnh nhân Pompe, 11 bệnh nhân Gaucher, 26 bệnh nhân MPS I và II.