Đó là trường hợp của nữ bệnh nhân tên V. (tên đã thay đổi). Trước đó, thiếu nữ 16 tuổi đau bụng, lại không có kinh nguyệt như các bạn đồng trang lứa, nên được gia đình đưa đi khám. Tại bệnh viện, các bác sĩ ghi nhận bệnh nhân có u buồng trứng bên phải, nên được phẫu thuật cắt u.

Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy, bệnh nhân này là nữ nhưng có u tế bào mầm của tinh hoàn (Seminoma) ác tính. Kết quả xét nghiệm giải mã di truyền xác định, cô gái mắc hội chứng Turner thể khảm.

Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, bệnh viện ở TPHCM cho biết, đây là lần đầu tiên nơi bà đang làm việc ghi nhận một trường hợp nữ bệnh nhân mắc hội chứng Turner thể khảm, có cả buồng trứng và tinh hoàn ẩn.

Theo bác sĩ Mỹ Nhi, trong di truyền học, “thể khảm” là một cơ thể hoặc mô tế bào có ít nhất hai tập hợp tế bào chứa bộ nhiễm sắc thể mang gen khác hẳn. Thông thường, nữ giới có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, riêng của V. lại là 45 X/46 XY. Điều này đồng nghĩa cơ thể bệnh nhân hiện diện nhiễm sắc thể cả nam và nữ.

Các đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y xuất hiện trong tế bào sẽ tạo điều kiện hình thành khối u nguyên bào sinh dục. Tùy theo số lượng nhiễm sắc thể Y, bệnh nhân có thể biến đổi về ngoại hình (nam hóa) và bộ phận sinh dục.

Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào, khiến bệnh nhân chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì XX như nữ giới bình thường).

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng này là vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng sớm. Trẻ gái có thể không phát triển tuyến vú, không có buồng trứng, tử cung, hoặc có nhưng cấu tạo bất thường.

Hội chứng Turner gây ra nhiều hệ lụy sức khỏe, như chậm phát triển hình thể, dễ mắc bệnh thận, tim, mất khả năng sinh sản, tăng nguy cơ ung thư.

Với trường hợp của V., tuy là nữ giới nhưng vai rộng, mặt góc cạnh như nam, giọng trầm, ngực chưa phát triển.

Bệnh nhân đã 16 tuổi nhưng chưa có kinh nguyệt, ống âm đạo hẹp chỉ bằng 1/10 kích thước của người bình thường, tử cung nhi hóa, không có nhu mô buồng trứng hai bên.

Bác sĩ phân tích, tử cung dị dạng, suy buồng trứng sớm, thiểu sản ống âm đạo… là những dấu hiệu cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Turner hiếm gặp, ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh sản. Nặng hơn, bệnh nhân sẽ có u tinh bào ác tính, do biến thể đặc biệt của hội chứng Turner gây ra.

Để ngừa ung thư di căn, bé gái phải cắt bỏ toàn bộ tử cung và buồng trứng trái. Ca phẫu thuật nội soi kéo dài 2 giờ được thực hiện thuận lợi. Sau mổ, sức khỏe bệnh nhân hồi phục tốt. Mẫu bệnh phẩm xác định bệnh nhân ung thư tinh hoàn di căn buồng trứng còn lại, phải tiếp tục điều trị tại khoa Ung bướu và Nội tiết.

Bác sĩ cho biết thêm, bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có 1% có khả năng sinh con. Đồng thời, bệnh nhân cũng được khuyến cáo không nên sinh con theo cách tự nhiên, vì nguy cơ di truyền.

Hội chứng Turner có thể phát hiện sớm nhất bằng cách xét nghiệm sinh thiết phôi, với kỹ thuật hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, bé gái có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng để kích thích sự phát triển.

Nếu đã đến giai đoạn dậy thì, cần điều trị thay thế hormone estrogen, làm cho mật độ và sự phát triển xương được tối ưu.